Nachdem Ihre Proben vorbereitet und sequenziert wurden, erhalten Sie per E-Mail einen Link zum Download-Portal der BSF. Die E-Mail enthält Anweisungen zum Festlegen eines Passworts sowie zum gebündelten Herunterladen größerer Mengen nicht ausgerichteter (unaligned) BAM-Dateien.
Falls eine weiterführende bioinformatische Datenverarbeitung beauftragt wurde, stellen wir Ihnen zusätzlich ausgerichtete (aligned) BAM-Dateien sowie detailliertere Berichte zur Datenanalyse separat zur Verfügung.
Im Gegensatz zum FASTQ-Format verwendet das BAM-Format ein eindeutiges Schema zur Kodierung von Base-Quality-Scores und ermöglicht zudem die Einbindung von Metadaten. Unsere Metadatenannotation umfasst Informationen zum verwendeten Gerät, die Daten der Sequenzierungsläufe, die Abfolge der Programme, die zur Erzeugung und Konvertierung der Rohdaten eingesetzt wurden, sowie Versionsnummern und sogar die vollständigen Kommandozeilenbefehle.
Das BAM-Format ermöglicht außerdem die standardisierte Annotation des Clippings von Adaptersequenzen sowie von Unique Molecular Identifiers (UMIs). Die Konvertierung vom informationsreichen BAM-Format in FASTQ ist unkompliziert, während für den umgekehrten Prozess in der Regel zusätzliche Informationen erforderlich sind.
Unter den zahlreichen Tools zur Konvertierung von (unaligned) BAM-Dateien in das FASTQ-Format ist beispielsweise der SamToFastq-Algorithmus der Picard Tools eine gut geeignete Option.
Wir fassen häufig mehrere Proben zu größeren Pools zusammen, um die Sequenzierungsausbeute zu optimieren. Durch das Pooling wird die Sequenzkomplexität sowohl der eigentlichen Reads (Payload Reads) als auch der Index Reads erhöht.
Um die gewünschte Coverage zu erreichen, kann es erforderlich sein, einen Pool auf mehr als einer Lane zu sequenzieren. Dadurch entsteht für jede Kombination aus Probe und Lane eine eigene unaligned-BAM-Datei.
Bei der Analyse müssen daher alle BAM-Dateien derselben Probe aus den verschiedenen Lanes berücksichtigt werden. Andernfalls gehen Daten verloren und die Read Coverage fällt deutlich geringer aus als erwartet.
Ihre Sequenzierungsdaten stehen über das BSF-Datendownload-Portal auf einem sicheren Webserver zur Verfügung. Bitte stellen Sie sicher, dass Sie innerhalb von 90 Tagen sämtliche Daten heruntergeladen und gesichert haben.
Die BSF archiviert die Rohdaten zwar zusätzlich in einem Langzeitspeicher, kann jedoch nicht garantieren, dass diese über längere Zeiträume erfolgreich wiederhergestellt werden können. Selbst wenn eine spätere Wiederherstellung der Rohdaten möglich ist, können der Datenabruf und die erneute Verarbeitung zeitaufwendig sein und zu Verzögerungen bei zukünftigen Projekten führen.
Bei allen Publikationen, die aus akademischen Sequenzierungsprojekten in Zusammenarbeit mit der BSF hervorgehen, sollte der Beitrag der BSF – abhängig von Art und Umfang der erbrachten Leistungen – entweder durch einen entsprechenden Satz im Abschnitt Danksagung (Acknowledgements) oder durch eine Koautorenschaft gewürdigt werden.
Für die Danksagung kann folgende Formulierung verwendet werden:
„Das Next-Generation Sequencing (und die Datenanalyse) wurde von der Biomedical Sequencing Facility am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften durchgeführt.“
Bitte informieren Sie uns, wenn Sie ein Manuskript vorbereiten, das in diese Kategorie fällt. Wir stellen Ihnen gerne geeignete Textabschnitte für den Methodenteil zur Verfügung und unterstützen Sie beim Hochladen der Daten in die entsprechenden öffentlichen Datenarchive.
Die Biomedical Sequencing Facility ist eine akademische Technologieplattform, deren Ziel es ist, Forschenden und Kliniker:innen aus den Lebenswissenschaften modernste Next-Generation-Sequencing-Technologien zur Verfügung zu stellen.
Wir bearbeiten Patientenmaterial im Rahmen größerer Studien, für die eine entsprechende Genehmigung durch eine Ethikkommission erforderlich ist. Daher können wir entsprechende Sequenzierungsanfragen von Privatpersonen nicht bearbeiten.
Das Projekt Humangenom Austria an der Medizinischen Universität Innsbruck bereitet jedoch eine größere Studie vor, in deren Rahmen die vollständigen Genomsequenzen von in Österreich lebenden Blutspender:innen bestimmt werden sollen. Dieses Projekt wird zum europäischen Projekt Genome of Europe beitragen.
Nach österreichischem Recht ist die genetische Beratung entsprechend qualifizierten Fachärzt:innen für Humangenetik vorbehalten. Bitte senden Sie uns keine medizinischen Unterlagen oder andere personenbezogene bzw. personenidentifizierbare Daten.
Folgende Einrichtungen bieten genetische Beratung in Österreich an:
Humangenetik der Medizinischen Universität Graz
Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck
Humangenetik der Medizinischen Universität Wien
